آتروفی عضلانی | 05 نکته برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA!

بهترین فیزیوتراپی در اصفهان |  آتروفی عضلانی یک وضعیت پزشکی در دکترقولنج است که بر نورون های حرکتی عضلات تأثیر می گذارد. در حالی که تحقیقات در حال انجام است. بسیاری از مردم از این بیماری ناتوان کننده آگاه نیستند. این اختلال ژنتیکی نادر حدود 1 نوزاد از هر 6000 نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد و بر توانایی کودک در کنترل اعمال ارادی عضلانی ظریف تاثیر می گذارد. هنگامی که زندگی در رحم آغاز می شود. به همه ما دو مجموعه کروموزوم داده می شود. یکی از مادرمان یکی از پدرمان. این کد ژنتیکی ماست و اگر همه چیز خوب پیش برود. سالم به دنیا می آییم.

با این حال با تجربه دکترقولنج بهترین فیزیوتراپی در اصفهان. در طول بارداری اتفاقات زیادی می تواند بیفتد که بر جفت کروموزوم ها تأثیر بگذارد. بسیاری از ما می دانیم که برای مثال داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 منجر به سندرم داون می شود. مادر و پدر هر دو می‌توانند ناقل آتروفی عضلانی  باشند و خودشان تحت تأثیر قرار نگیرند. اما اگر هر دو آن را از طریق کروموزوم‌های خود به فرزندان خود منتقل کنند. کودک به این بیماری مبتلا می‌شود. این چیزی است که می تواند در همه نژادها و در همه کشورهای جهان رخ دهد.

فهرست تصاویر آمده در مقاله دکتر قولنج

فیزیوتراپی  1 | تعریف آتروفی  SMA

فیزیوتراپی  2 | آیا واقعا آتروفی  قابل درمان است

آتروفی عضلانی نخاعی در علم فیزیوتراپی چه تعریفی دارد؟

در کلینیک دکترقولنج بهترین فیزیوتراپی در اصفهان این یک وضعیت پزشکی نادر است که توانایی فردی را برای کنترل اعمال ارادی عضلانی تضعیف می کند. در حالی که همه گروه‌های عضلانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. اغلب پاها ضعیف‌تر از بازوها هستند. اما گروه‌های ماهیچه‌ای در سراسر بدن ضعیف می‌شوند. اکثر کودکان کنترل کمی بر این اعمال داوطلبانه دارند و در نتیجه بیماران عارضه آتروفی عضلانی  برای مدیریت فعالیت های روزانه خود به کمک نیاز دارند.

فیزیوتراپی | تعریف آتروفی SMA
دکتر قولنج

فیزیوتراپی  1 | تعریف آتروفی  SMA

چه علتی برای افرادی که به آتروفی عضلانی دچار می شوند وجود دارد

به باور Drgholenj علت آتروفی عضلانی  در نتیجه یک ژن از دست رفته یا جهش یافته است که پروتئین های Survival Motor Neuron را تولید می کند و باعث کمبود پروتئین در کودک می شود. این پروتئین های عصبی به توسعه مسیرهای عصبی کمک می کنند که در آن مغز با بدن صحبت می کند. هنگامی که تولید پروتئین کار می کند. افراد به طور طبیعی رشد می کنند و مسیرهای عصبی آنها پیام هایی را از مغز دریافت می کنند

چگونه گروه های عضلانی و عضلات شروع به رشد و عملکرد طبیعی می کنند. اگر پروتئین تولید نشود یا مقدار قابل توجهی کمتری از پروتئین تولید شود. مسیرهای عصبی سیگنال های مناسبی را برای کار گروه های عضلانی ارسال نمی کنند و سپس شروع به آتروفی و ضعیف شدن می کنند. در حالی که کمتر از 2 درصد احتمال دارد کودکی با انواع آتروفی عضلانی  متولد شود. کودکانی که از این بیماری رنج می‌برند. با بالا رفتن سن. به آرامی عملکرد حرکتی خود را از دست می‌دهند و این در نتیجه فقدان پروتئین‌های نورون حرکتی بقا است.

چه علائم و پیش آگهی برای این عارضه وجود دارد

کودکانی که با این بیماری ژنتیکی متولد می شوند. نسبت به یک نوزاد عادی. عضلانی و عملکرد عضلانی کمتری خواهند داشت. آنها ممکن است مشکلات تغذیه و تنفس را نشان دهند. زیرا گروه های عضلانی برای این اعمال ممکن است قبلاً تحت تأثیر قرار گرفته باشند. همچنین ممکن است چیزی به نام “نوزاد فلاپی” را نشان دهند که در آن کودک تون عضلانی ضعیفی دارد و هنگام بلند کردن و نگه داشتن آن شل می شود. برخی از کودکان تا چند ماه پس از تولد علائم آتروفی عضلانی را نشان نمی دهند و در موارد نادرتر ممکن است در اواخر زندگی دچار ضعف عضلانی و آتروفی شوند.

به باور Drgholenj این ضعف ابتدا در عضلات شانه و ساق پا ظاهر می شود. و به مرور زمان ضعیف می شود. در کودکان کوچک‌تر. الگوی گفتار بینی. عفونت‌های تنفسی مکرر و وضعیت بدنی خواهند داشت. که با گذشت زمان بدتر می‌شوند. آرفلکسی که به معنی رفلکس های زیر نرمال یا غایب. ضعف عضلانی. تون عضلانی ضعیف. از دست دادن قدرت عضلات تنفسی. سرفه ضعیف. لنگی. مشکل در مکیدن و/یا بلعیدن و تغذیه نامناسب است. همگی نشان دهنده ابتلا به بیماری آتروفی عضلانی هستند. این افراد اغلب مجبورند از ویلچر استفاده کنند. و برای انجام کارهایی که دیگران آن را بدیهی می دانند. کمک زیادی داشته باشند. در حالی که بدن آنها ممکن است ضعیف باشد. مغز آنها معمولاً ضعیف است. زیرا اکثر کودکان مبتلا به SMA از هوش بالاتر از حد متوسط برخوردار هستند.

شیوه زندگی این افراد و آیا واقعا آتروفی عضلانی قابل درمان است؟

این بدان معنا نیست که کودک نمی تواند زندگی کاملی داشته باشد. کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی  می توانند زندگی کاملی داشته باشند و مانند کودکان عادی از بسیاری از فعالیت ها لذت ببرند. با برخی تغییرات. مهم است که کودکان را تا جایی که می توانید در فعالیت ها بگنجانید تا ذهن کودک فعال و درگیر بماند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال می توانند بدون توجه به این اختلال ناتوان کننده از زندگی لذت ببرند. خوب. یک داروی جدید که در دسامبر 2016 توسط FDA تأیید شده است. امیدی وجود دارد. این دارو Nusinersen نام دارد و از طریق تزریق به سیستم عصبی مرکزی مصرف می شود. آزمایش‌های بالینی تاکنون الهام‌بخش بوده‌اند. اما هنوز زمان انتظار تا زمانی که دارو به طور گسترده در دسترس قرار گیرد. وجود دارد. با هر شانسی. این همان چیزی است که کودکان و بیماران آتروفی عضلانی منتظر آن بوده اند.

نتیجه | برای درمان چه پیشنهادی از نظر شما وجود دارد

Drgholenj یک مطب ارتوپدی کامل  متخصص در ارتوپدی و پزشکی ورزشی است. دارای مکان های متعددی در اصفهان است که در آن پزشکان. پزشکان و کادر پزشکی به بیماران نارسایی آتروفی عضلانی کمک می کنند تا در اوج توانایی های فیزیکی خود زندگی و اجرا کنند. دهه‌ها تجربه. آموزش و تحقیق به این معنی است که همه شاخه‌های ارتوپدی. از ترمیم غضروف گرفته تا مراقبت از ستون فقرات و پزشکی ورزشی. تحت پوشش هستند.

فیزیوتراپی | آیا واقعا آتروفی قابل درمان است
دکتر قولنج

فیزیوتراپی  2 | آیا واقعا آتروفی  قابل درمان است

سوالات متداول در خصوص و با مضمون آتروفی عضلانی

01 سه حقیقت جالب در مورد آتروفی عضلانی ستون فقرات چیست؟

SMA از هر 11000 نوزادی که در ایالات متحده متولد می شوند. یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. مردم ایالات متحده (یا 6.6 میلیون* آمریکایی) یک ناقل ژنتیکی SMA است و اکثر آنها آن را نمی دانند. ناقل فردی است که دارای جهش در 1 نسخه از یک ژن است اما این بیماری را ندارد. SMA یک اختلال اتوزومال مغلوب است.

02 آیا می توانید با آتروفی عضلانی یک زندگی عادی داشته باشید؟

نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 معمولاً قبل از تولد دوم خود می میرند. کودکان مبتلا به SMA نوع 2 یا نوع 3 بسته به شدت علائم ممکن است زندگی کاملی داشته باشند. افرادی که در بزرگسالی به SMA مبتلا می شوند (نوع 4) اغلب فعال باقی می مانند و از امید به زندگی طبیعی لذت می برند.

03 آیا افراد مبتلا به آتروفی عضلانی می توانند بچه دار شوند؟

زوج‌ها در هر سنی می‌توانند ناقل SMA باشند و با SMA صاحب فرزند شوند.